SNS

Supplemental Newborn Screen

غربالگری نوزادان به عنوان یک معیار بهداشت عمومی در اوایل دهه 1960 برای شناسایی نوزادان مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) انجام شد. از آن زمان ، شرایط ژنتیکی و غیر ژنتیکی دیگری در برنامه های غربالگری ایالتی گنجانده شد.  هدف غربالگری نوزادان ، شناسایی مارکرهای تشخیصی اختلالات متابولیسمی در لکه های خونی جمع آوری شده از نوزادان بدون علامت است.  اختلالات ارثی در متابولیسم اسیدهای آمینه ، اسیدهای چرب و اسیدهای آلی به طور معمول در طول 2 سال اول زندگی به عنوان بحران های حاد متابولیک آشکار می شوند و معمولاً منجر به اختلال شدید عصبی یا مرگ می شود.جبران اختلالات متابولیک معمولاً توسط بیماریهای تب دار دوره ای انجام می شوند ، مانند عفونت های ویروسی شایع که منجر به طولانی شدن فستینگ و افزایش تقاضای انرژی می شود. شناسایی زودرس نوزادان مبتلا به اخنلال متابولیسمی باعث می شود از مرگ و میر ،عوارض و ناتوانی ناشی از این اختلالات جلوگیری شود.

طیف سنجی جرمی (MS_MS)یک روش غربالگری مولتی آنالیت قدرتمند است ، که برای تست در کل جمعیت ایده آل است. از اوایل دهه 1990 ، MS / MS غربالگری را برای بیش از 30 اختلال ژنتیکی مؤثر بر متابولیسم اسیدهای آمینه ، اسیدهای چرب و اسیدهای آلی بر اساس پروفایل آمینواسیدها وآسیل کارنیتین امکان پذیر کرده است.  تجزیه و تحلیل همزمان MS / MS از اسیدهای آمینه ، استیل کارنیتین ها و سوکسینیل استون در لکه های خونی خشک می تواند در کمتر از 3 دقیقه در هر نمونه انجام شود ، پروفایل های متابولیتی که بر اساس این روش ایجاد می شود امکان تشخیص اختلالات بیوشیمیایی متعدد را فراهم می کند. این برخلاف تکنیک های غربالگری معمولی است که به طور سنتی برای هر اختلال آزمایش  جدایی انجام می شود.غربالگری تکمیلی نوزادان توسط MS / MS همانطور که در اینجا شرح داده شده است جایگزین برنامه غربالگری حالت فعلی نمی شود ، زیرا MS / MS اجازه غربالگری اولیه برای گالاکتوزمی ، کم کاری تیروئید مادرزادی ، هایپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) ، فیبروز کیستیک ، بیوتینیداز ، بیماری سلول داسی ، موکوپلی ساکاریدوز نوع دوم، آدرنولکودیستروفی، بیماری Pompe، نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID)، بیماری های  بحرانی قلبی مادرزادی ، و از دست دادن شنوایی مادرزادی را نمی دهد.

کمیته مشاوره وزیر امور خارجه در مورد اختلالات ارثی در نوزادان و کودکان (SACHDNC) به همه غربالگری برای 34 اختلال اساسی را توصیه می کند.

این شرایط برای دستیابی به 3 اصل اساسی در نظر گرفته شده است:

-اختلالات در یک دوره زمانی (24-48 ساعت پس از تولد) قابل شناسایی است که در این زمان معمولاً از نظر بالینی تشخیص داده نمی شود.

-آزمایش با حساسیت و ویژگی مناسب در دسترس است.

– مزایای اثبات شده از تشخیص زود هنگام ، مداخله به موقع و درمان موثر.

* این آزمایش برای بیماری های بحرانی مادرزادی قلب و کاهش شنوایی مادرزادی ، که هر دو در مهد کودک با استفاده از روش هایی به غیر از لکه های خونی (شنوایی سنجی ، پالس اکسی متری) مورد آزمایش قرار می گیرند ، انجام نمی شود.

آزمایش های غربالگری به طور قطعی وضعیت بیماری را تعیین نمی کنند ، اما آنالیت ها یی را اندازه می گیرند که در بیشتر موارد برای یک بیماری خاص نیستند. آزمایش ، برای خانواده های بیمار نیز مفید است زیرا می توان مشاوره ژنتیکی و تشخیص قبل از تولد ارائه داد.

در حال حاضر متیل ترانسفراز گوانیدینواستات (GAMT) ، یک اختلال در سنتز کراتین در پانل غربالگری  توصیه نمی شود ،ولی اختلالیست که در صورت عدم درمان ، منجر به كاهش كراتین مغزی می شود كه منجر به تاخیر در رشد ، ناتوانی ذهنی ، تأخیر شدید گفتار و تشنج می شود. بیماران مبتلا به GAMT مشکلات رفتاری و ویژگیهای اوتیسم را نشان می دهند. درمان شامل مکمل مادام العمر با کراتین مونوهیدرات ، اورنیتین و محدودیت پروتئین در رژیم غذایی برای کاهش سطح GAA مغزی است. افرادی که دارای GAMT هستند اگرقبل از ظهور علائم تحت درمان قرار می گیرند ، ممکن است نتایج عصبی رشد طبیعی را نشان دهند.

یا اگر نخواستین